中国作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，每年有80万~120万名出生缺陷儿。平均每20分鐘就要出生1个先天愚型儿，每6分鐘将出生1个神经管畸形儿，如此惊人的数字为我们敲响了警鐘，孕前检查的重要性可想而知。孕育一个健康的宝宝更是每个准妈妈、准爸爸的心愿。
 

那么如何预防新生儿出生缺陷?
 

遗传病重在预防，预防隐性遗传病，基因检测很关键，隐性遗传病按照基因在染色体的位置不同，又分为常染色体隐性遗传病和性染色体隐性遗传病。

常染色体隐性遗传病
 

患者的双亲均为致病基因携带者或一方是携带者另一方为患者时子代才发病，男女发病机会均等。近亲婚配的后代中发病率显着增高。若父母均为致病基因携带者，其每次妊娠子代25%为正常，25%为患者，50%为致病基因携带者。
 

常见的常染色体隐性遗传病有：糖塬贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症，苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、半乳糖血症等。
 

性连锁隐性遗传病
 

性连锁隐性遗传病多指X—连锁隐性遗传病，即致病基因位于X染色体上，男性仅有一条X染色体，当这条X染色体上携带致病基因时即可发病，而女性有两条X染色体，需同时具有一对致病基因时才发病。
 

该类遗传病表现为女性携带致病基因、男性发病的交叉遗传规律，即女性携带者将致病基因传递给自己的儿子发病，患者多为男性。常见的有血友病、进行性肌营养不良症、红绿色盲、重症联合免疫缺陷病、蚕豆病等。预防基因异常缺陷儿只能做基因诊断

随着分子诊断技术的提高及对基因解读的深入，目前人类可对4000余种单基因突变进行诊断。据大样本统计，我国每100对夫妻中就有12对会同时携带相同的隐性致病基因，他们的子女有很大机率患家族中的隐性遗传病。若能在孕前进行相应的基因诊断，知道携带的致病基因，孕后通过产前诊断可避免缺陷患儿的出生。

除了遗传病检测，孕妈还需要做哪些检测?
 

叶酸代谢能力检测：
 

部分人常规剂量无法满足
 

在备孕期间及怀孕的前三个月，孕妇需要补充足够的叶酸，目的是预防胎儿神经管缺陷。对于普通人群来说，常规补充剂量就足够了，但如果人体与叶酸代谢水平相关的基因产生突变，代谢能力就会产生差别。
 

无创产前筛查：必备产前诊断方法
 

香港无创DNA产前筛查只需要採取孕妇的静脉血，便可得知胎儿的遗传信息，从而检测95项，包含4种染色体异常综合症、6种三倍体综合症、84种微缺失或重复综合症，以及Y染色体检测。迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段。因此，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是儘早通过产前遗传谘询以及产前筛查、诊断、发现并解决问题。
 

想孕育更健康的下一代，计划要宝宝的父母很有必要做基因检测，这不仅是为了避免使缺陷基因遗传给孩子而引发的一系列困扰，更是优生优育必不可少的重要保障。