唐氏症：

唐氏症的宝宝也就是我以为大家都熟知的唐宝宝，即将成为爸爸和妈妈的你们真的了解吗?
 

唐氏症是一种染色体疾病，不过，放心!大部份的患者都不是遗传来的。我们每一个人身上的细胞都带有23对染色体，每对染色体中，一个来自于你的父亲，另一个来自你的母亲。唐氏症是在精子、卵子、受精卵细胞分裂时发生异常，导致宝宝出现额外的21号染色体。唐氏症宝宝的染色体组成有三种。
 

21号染色体叁体症：大部分(约95%)的唐氏症宝宝的染色体是三体症，也就是有3条21号染色体，这是精子细胞或卵细胞分裂的过程中不正常的细胞分裂所造成的。
 

镶嵌唐氏症：这种类型的唐氏症比较罕见的，代表宝宝身上有一些细胞是正常的，不过有一些细胞却带着 3 条21号染色体，这种镶嵌的唐氏症是发生在受精后异常的细胞分裂下造成的产物。
 

易位唐氏症：当21号染色体的一部分在受精时或受精前异位到其他染色体，造成宝宝身上有第3份21号染色体，而形成唐氏症宝宝。这种形态的唐氏症可能会遗传给下一代，唐氏症的宝宝中只有大约4%是这种形态，而易位唐氏症的宝宝中只有叁分之一的宝宝是遗传自他们的父母亲，而他们的父母亲通常都是带因者而不是唐氏症患者。
 

唐氏症的严重程度不一，有的患者可能会有终身智能障碍和发育迟缓的问题，某些患者则会有身体健康的问题例如心脏问题。唐氏症是孩童最常见的染色体异常，它会造成儿童的学习障碍。
 

唐氏症的孩子会有一张很典型的脸部特征，包括
 

1.扁平的五官

2.小头

3.短脖子

4.凸出的舌头

5.向上斜着眼睛

6.特殊形状的耳朵或小耳朵

7.肌肉张力差

8.短又宽的手掌，掌心有断掌

9.相对较短的手指和较小的手和脚

10.在瞳孔有微小的白色斑点

11.身高较矮
 

风险因子
 

如果爸爸或妈妈有以下的风险因子，会增加下一代唐氏症的机会。
 

高龄产妇：随着妈妈的年龄增长，宝宝是唐氏症的风险也会越来越高。因为较老的卵子较可能出现不正常的细胞分裂，生下唐氏症宝宝的风险就跟着增加了。35岁的妈妈生下唐氏症宝宝的风险大约是1/350;到40岁时，生下唐氏症宝宝的风险就上昇到1/100;45岁时，风险就上昇到1/30。不过，大多数唐氏症宝宝的妈妈都不是高龄产妇，因为年轻女性的生产量较多。
 

已经有一个孩子患有唐氏症：如果曾怀有唐氏症宝宝，之后的宝宝是唐氏症的机会大约是1/100。
 

唐氏症基因转位的带因者：这些带因者不分男女都可以通过基因遗传唐氏症给子女。
 

併发症
 

患有唐氏症的儿童可能有很多种併发症，其中有些併发症会随着他们年龄的增长而变得越发严重。
 

心脏缺损：大约有一半患有唐氏症的宝宝在出生时就被发现有心脏缺陷。有些心脏问题可能严重到危及生命，可能需要在婴儿时期就接受手术治疗。
 

白血病：患有唐氏症的宝宝得到白血病的风险会增加。
 

传染病：因为唐宝宝的免疫系统异常，使得唐宝宝得到感染性疾病的风险增加，如肺炎的风险。
 

痴呆：唐氏症的患者罹患痴呆的机率会大大增加。
 

睡眠唿吸中止：因为唐氏症患者的软组织和骨骼的异常会导致唿吸道阻塞，导致阻塞性睡眠中止的风险更大。
 

肥胖：跟一般人相比，唐宝宝普遍较胖。
 

其它问题：包括胃肠道阻塞、甲状腺问题、提早停经、抽搐、耳朵感染、听力丧失、皮肤问题如牛皮癣、骨骼问题和视力低下。
 

随着医疗照护的进步，唐氏症患者的预期寿命已经有大幅的增加。在1910年出生的唐氏症宝宝经常活不过10岁，但是现在的唐宝宝可以活到60岁了。
 

筛检

香港无创DNA产前检测能够在怀孕10周后对特定染色体疾病进行筛查，是一项安全，简单，非侵入性的产前检测。
 

10周无创产前检测项目：6种常染色体三倍体综合症（其中包括唐氏儿的筛查，准确率比唐氏筛查高）、4种性染色体异常综合症、84种微缺失及微重复综合症以及附送Y-text报告。
 

染色体疾病绝大多数发生于受精卵形成时，属于随机突变。

因此，每对父母都有可能诞下患有染色体疾病的小朋友，所以要做好产前检测的准备！