Y染色体检测是一项非侵入性的产前DNA鉴定技术，经母亲血液获取胎儿的游离基因片段(Cell-free Fatal DNA Fragment)，採用聚合酶链锁反应(PCR)进行基因扩增和生物探针(Probe)分析血液内是否存有Y染色体(简称:SRY基因)。
 

妊娠期间，胎儿基因物质可因新陈代谢而转变为游离基因片段，并经胎盘进入母血。


 

检测要求：
 

目前最早可检验孕週为6周，需胚胎至少长达2mm以上，而孕满7周则胚胎长达9mm。由于母血内的胎儿基因片段数量主要随怀孕周数而增加 (可因个体差异，其基因浓度亦有所不同)，因此针对6周低浓度胎儿基因，所应用的化验技术含量相对较高，而孕期应根据超声波 (B超) 检查作严谨推算，以确保检测準确率。
 

另外，半年内曾进行堕胎、流产，而无法保証母血内是否仍有Y染色体残存，及有器官移植和输血等外源物质进入体内的情况下，均不符合本次化验条件。
 

为确保有效性，血液采检必须符合以下规格及注意事项：
 

※採用含有K2EDTA抗凝剂的真空采血管 (常为紫色帽盖的胶管)，及按比例抽取血液，避免血液凝结;
 

※管内液体为抗凝剂并不可倒出，而管内因辅助液体雾化引致的雾气，同属正常现象;
 

※确保采血试管于保质期内;
 

※胶管样本需保存在4°C，而10ml玻璃采血管应室温保存, 两者均不可雪藏;
 

※胶管採样日期不超过7天，或玻璃管採样日期不超过10天;
 

样本不足(少于6ml的全血)、凝血及溶血均无法进行检测。