单基因遗传病，就是单个基因突变引起的遗传病，符合孟德尔遗传方式，因此也称为孟德尔式遗传病。
 

它的遗传方式通循孟德尔式定律，具突变即可来自父母，也可源于自身，都有遗传给下一代的可能。
 

染色体
 

由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的。
 

单基因遗传病可分为常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、X伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。
 

研究显示，平均每人携带2.8个隐性遗传病致病突变。若夫妻双方携带相同致病突变，生育的后代有1/4的机率为患儿。
 

01单基因遗传病能治癒吗?
 

不同的单基因遗传病情况不同。多数单基因病无法治癒，有个别疾病可以通过后天干预根治。
 

例如：地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植手术治癒，但面临手术成功率低和费用昂贵的问题。
 

对于不少健康人来说，这些疾病好像相隔甚远，与自己关係不大，然而数据表明这类疾病虽然单一发病率低，但是综合发病率却高达百分之一。
 

02孕育健康生命——单基因遗传病
 

新婚夫妇或准爸妈在孕前、孕期进行携带者筛查，提前预防出生缺陷，从根本上阻断单基因病的遗传。
 

单基因遗传病携带者筛查，是指为预防某种在特定群体中发病率较高的单基因遗传病的发生，採用经济可靠的方法，在群体中将表型正常的携带者筛出，对其进行风险评估和婚育指导。
 

03更有效的扩展性携带者筛查
 

随着高通量基因分型与测序技术的发展，扩展性携带者筛查应运而生。相比于传统的携带者筛查只针对特定人群进行单一病种逐一检测的方式。
 

扩展性携带者筛查可针对普通育龄人群一次性准确筛查多种疾病，效率更高、成本更低，并能最大程度检出风险夫妇。
 

11种常见单基因隐性遗传病检测包括地中海贫血、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、嵴髓性肌肉萎缩症、半乳糖血症、糖塬累积病Ⅱ型、遗传性耳聋、脆性X综合症、乙型血友病、假肥大型肌营养不良等。
 

单基因遗传病基因检测，利用新一代高通量基因测序技术，对上述遗传病相关的26个基因进行高通量测序，然后利用个人基因组数据分析管理软体，检测致病突变，结合遗传谘询和产前诊断，减少出生缺陷。
 

单基因遗传病基因检测推荐人群
 

1、所有表型正常，无特殊家族史的育龄夫妇;
 

2、有不良生育史的育龄夫妇;
 

3、血缘关係相近的夫妇;
 

4、準备人工辅助生殖的夫妇。
 

检测意义：
 

▪相关基因进行深度覆盖，对遗传病进行精準的检测，寻找致病原因，辅助临床诊断，制定合理的治疗方案。
 

▪为有家族史或生育过患儿的夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生。
 

▪对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险。