遗传性肿瘤基因检测,帮你“逃亡”遗传疾病!
2020-10-29 

基因装好弹药,环境扣动扳机!
 

肿瘤的发生是由于遗传基因和生活环境共同决定的结果。因此,才有了如此之说:“基因装好弹药,环境扣动扳机”。这句话虽然比较“激进”,但事实上遗传的风险因子和环境中的触发因素是导致肿瘤发生的两大因素。
 

研究显示大约有5%-10%的肿瘤是由于基因遗传所导致的,由于在关键基因上发生了致病突变,可以由父母遗传给下一代,从而形成肿瘤。
 

以乳腺癌为例,约有5%-10%的乳腺癌为家族性或遗传性肿瘤。BRCA1/2基因突变在遗传性乳腺癌患者中占有很大的比例(40%-45%),而在乳腺癌高发家族中,80%的患者BRCA1/2基因存在突变。BRCA1突变基因携带者一生患乳腺癌的几率接近90%;BRCA2突变基因携带者一生患乳腺癌的几率为85%。
 

遗传癌症

 

2013年5月14日,国际着名明星安吉丽娜·朱莉通过基因检测发现其遗传BRCA1突变基因而决定进行预防性切除双侧乳腺手术,使其罹患乳腺癌的风险由原来的87%降低5%。
 

2015年3月24日朱莉宣布,自身携带致癌基因(遗传性BRCA1基因),让她具有50%的卵巢癌风险,由于担心罹患卵巢癌,已经切除了卵巢和输卵管。

 

遗传性肿瘤具有家族聚集性,基因突变会在家族中遗传,并且遗传给后代的概率为50%(显性遗传),遗传到该突变的家族成员会有较高的患癌风险,医学上将这种风险称之为基因易感性。目前,在一系列的肿瘤中发现了易感基因,具有很高的致病性,这些肿瘤包括:乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、前列腺癌、胃癌、嗜铬细胞瘤等。
 

由此看来,遗传性肿瘤基因检测其实非常有必要。早期发现、早期诊断、早期治疗,死亡率会大大的降低。而很多人以为,只要做好定期体检就可以了,其实并不是的,遗传性肿瘤基因检测和常规体检有很大的区别。
 

什么是遗传性肿瘤基因检测?
 

遗传性肿瘤基因检测:就是对基因进行检测的技术,基因相当于人体的密码,而基因检测就是了解人体密码的一种方式。鉴于妳全身的任何一个细胞都有一个妳的基因组,用类似“雪糕棒”的采样棒,取一点点妳的口腔黏膜细胞就可以了,剩下来的工作交由生物学家进行提取、扩增、测序、解读,后送到妳手上的就是一份报告。
 

从理论上说,我们可以通过遗传性肿瘤基因检测,查出自己未来罹患肿瘤的风险概率,一切让数据说话。因为一切表象的背后都是基因在“作怪”,了解基因就能了解我们的身体。
 

遗传性肿瘤基因检测可以预防癌症吗?
 

大多数疾病是环境和遗传体质共同作用的结果,一些跟疾病相关的重要基因,它们的某些基因型会增加患病的风险。遗传性肿瘤基因检测并不能预防癌癥,但它可以让妳知道患癌的几率。通过检测易感基因,告知受检者可能患病的风险比人群平均发病率高还是低,集合检测结果,帮助受检者进行生活习惯调整,避免不利的环境因素对其健康的影响,并且进行针对性的预防或者治疗。
 

遗传性肿瘤基因筛查适合哪些人群?
 

1、任何年龄的健康人士
 

2、经常处于高辐射或高污染环境
 

3、不良生活方式(吸烟、酗酒或不良饮食习惯;体重过高、缺乏运动等)
 

4、担心自身携带癌症基因
 

5、有任何疾病的家族史(例如心臟病、癌症、遗传病)
 

6、曾经流产的孕妇
 

7、计划怀孕的夫妇双方

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