最近孕中期做唐氏筛查的话题，没想到一石激起千层浪，引起热烈讨论，大家纷纷诉说自己的经历：
 

“我唐筛高风险，做羊穿后翻盘正常，等待的过程太折磨人了，有点玻璃心都受不了”“之前唐筛高风险，怕做羊水穿刺，就叫医生给开了做无创的单，开心的是低风险，现在我孩子出生了，很健康。”
 

“我那时上着班，接到医院电话说我有一项高风险，让我预约羊水穿刺，我直接被吓哭了。”“唐筛这么不准?纯粹吓人，为啥不取消，直接做无创DNA不好吗?”
 

“我比较胆小，唐筛低风险也怕漏诊，所以加做了个无创。”
 

有些孕妈做了唐筛后，出来结果是高风险，往往会慌张不已，特别是头胎孕妈，以为孩子肯定有问题了，是不是就不能要了?
 

其实唐筛只是筛查出患唐氏综合征可能性大的胎儿，以确定是否需要进一步检查。不是确诊，风险高只是说怀唐宝宝的机会较高，并不代表胎儿一定有问题，所以在进一步检查结果未出来前不要过分紧张中期唐筛准确率只有60%~70%，假阳性率高(即判断为高危，但经确诊是正常)，使得很多孕妈接受了不必要的穿刺。

 

之所以血清学唐筛准确率不高，是因为受到很多因素影响。唐筛是化验孕妈血液中的AFP、uE3、HCG等，并结合预产期、年龄、体重、孕周等来综合计算风险。如果其中任意一个数值有误差，都会导致结果不准，比如孕龄错误等。虽然唐筛准确性不是很高，但除了筛查染色体异常外，它还可筛查出神经管畸形。
 

关于唐筛结果：
 

1.临界值或高风险
 

如果害怕羊膜穿刺会带来流产风险或有介入性产前诊断禁忌证(比如中央性前置胎盘、先兆流产、反复自然流产史、凝血功能异常等)的孕妈，可先做无创产前 DNA 检测，等结果出来再判断。若还是高危才需要进一步做有创性产前诊断。
 

2.低风险
 

一般不需要进行羊膜腔穿刺，但血清学唐筛有一定的漏诊率，如果孕妈自己不放心并有经济条件可以考虑做一下无创产前 DNA 检测。虽然上面的孕妈发言不约而同都提及到无创DNA，但还是很多人对这个新产前检测技术有些陌生。

会持怀疑态度，有必要浪费钱做吗?我看谁谁谁也没有做，不也生个健康宝宝?与其抱有侥幸心理，盲目自信自己会赌赢，不如思考一下如果生出有先天缺陷的孩子，对孩子一生以及整个家庭来说意味着什么?
 

无创产前基因检测是什么?
 

孕妇血液中无细胞胎儿DNA(cffDNA)的发现，使市场上出现了一种更安全的非侵入性产前检查方式——无创产前基因检测(NIPT)。是在妊娠第10周开始通过孕妇血液检查对母血中微量的胎儿基因片段进行深度测序和生物信息学分析，得到胎儿遗传物质，筛查胎儿是否患染色体疾病(包括唐氏综合征在内)，来评估胎儿的健康状况。无创安全，取样简单，只需要抽孕妇手臂静脉血就行。
 

在检测胎儿染色体数目异常方面，优势明显，不仅准确率大大高于血清学唐氏筛查，而且几乎接近羊膜穿刺技术，但无需承担流产、感染风险，并且检测更早期。另外假阳性率低，大为减少了孕妇不必要的焦虑。
 

美国妇产科医师学会(ACOG)发布的新指南里面也提到，建议对所有孕妇提供无创产前基因检测(NIPT)。
 

孕妇为什么要做无创产前DNA检测?
 

正常人的染色体是二倍体，当多了或少了一条染色体，就会患病。较为常见的染色体疾病有18-三体，13-三体，21-三体，发病概率随母亲年龄增长而上升，染色体异常疾病是无法治愈的。其中21-三体综合征(即唐氏综合征)最为常见，患者伴有智力障碍、特殊面容等，发病率约1/600-1/800，由于生殖细胞在减数分裂时不分离而致，特点是随机性、偶发性的。因此任何孕妇都有可能怀上唐氏儿，即使夫妻双方正常且家族中也没有唐氏综合征患者，也要进行筛查。
 

无创产前基因检测范围?
 

受限于技术水平的发展，内地无创目前只检测3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征、13三体综合征。
 

怀孕几周做检测准确度才高?
 

要确保测试的准确度，其中一个重要的条件就是孕妇血液里要有足够的胎儿DNA。
 

释放于母体外周血的胎儿游离DNA含量是随着孕周增长而增加，研究显示当孕周在10周或以上时，胎儿DNA浓度足够高，测试准确率高达99%。
 

无创产前基因筛查适用人群：想排除胎儿患染色体非整倍体疾病风险的任何孕妇，尤其是以下人士：

1. 35岁以上的高龄孕妈(当母亲年龄为35岁时，生唐氏儿几率是1/350;当母亲年龄超过40岁时，这一几率就上升到1/100)
 

2. 不适合进行侵入式产前检查的
 

3. 有习惯性流产的孕妇
 

4. 超声波检查结果为非整倍体高风险的
 

5. 有前置胎盘及流产风险或HBV感染的孕妇
 

6. 双胎妊娠