做无创产检还是羊膜穿刺产检？
2020-10-27
怀孕期间，唐氏症宝宝的机率大约是1/800～1/1000。但一旦孕妇年龄超过34岁，机率就会变成1/270，如果超过38岁才怀孕，胎儿患唐氏症的机率就会高达1/100，直接提升10倍。对于高龄产妇来说，胎儿有染色体异常的机率也会跟着年龄一起增加；像是18对染色体变3条的爱德华氏症、13对染色体变３条的巴陶氏症等。所以产前检查很重要，那么做无创产检还是羊膜穿刺产检？
羊膜穿刺产检是一种「诊断」，无创产检（NIPT）是一种「筛检」。不少人担心羊膜穿刺大约有0.2-0.5％左右的风险机率会导致流产或感染，可以先在孕期10周的时候做无创产检初步筛检，如果是低风险，可以配合其他的超音波等产检项目持续追踪；如果属于高风险，还是建议在16~17周左右来做羊膜穿刺确诊。
无创产检是一种近 10 年才发展出来的技术，是抽孕妇的血来进行检测。 因为在怀孕 10 周之后，胎盘发展成熟、开始代谢，会有大约10％的宝宝细胞流到妈妈的血液中，所以透过抽妈妈的血可以检测妈妈、宝宝2者的染色体跟基因异常。 不过无创产检获得的宝宝染色体比较少，所以只能针对染色体「数目」的异常做「筛检」，看不到染色体本身的破损、伤害。
除了唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症之外，还有女生X染色体只有 1 条的透纳氏症等，准确度高达99％。而羊膜穿刺是透过羊水取得宝宝完整的细胞，因为染色体够多，所以不只可以看到染色体的数量，也能看到染色体的缺损变化。
所以，羊膜穿刺可以进行「确诊」，而且能检查的染色体异常也比无创产检多很多。
羊膜穿刺产检是一种「诊断」，无创产检（NIPT）是一种「筛检」。不少人担心羊膜穿刺大约有0.2-0.5％左右的风险机率会导致流产或感染，可以先在孕期10周的时候做无创产检初步筛检，如果是低风险，可以配合其他的超音波等产检项目持续追踪；如果属于高风险，还是建议在16~17周左右来做羊膜穿刺确诊。
无创产检是一种近 10 年才发展出来的技术，是抽孕妇的血来进行检测。 因为在怀孕 10 周之后，胎盘发展成熟、开始代谢，会有大约10％的宝宝细胞流到妈妈的血液中，所以透过抽妈妈的血可以检测妈妈、宝宝2者的染色体跟基因异常。 不过无创产检获得的宝宝染色体比较少，所以只能针对染色体「数目」的异常做「筛检」，看不到染色体本身的破损、伤害。
除了唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症之外，还有女生X染色体只有 1 条的透纳氏症等，准确度高达99％。而羊膜穿刺是透过羊水取得宝宝完整的细胞，因为染色体够多，所以不只可以看到染色体的数量，也能看到染色体的缺损变化。
所以，羊膜穿刺可以进行「确诊」，而且能检查的染色体异常也比无创产检多很多。
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