香港化验所检测原理
 

胎儿DNA存在于母血之中，怀孕时，胎儿的游离DNA会经由胎盘循环至母亲的血液。当怀孕至6-7週时，母亲血液中的胎儿游离DNA量已经足以识别Y染色体DNA的存在，进而无侵入性判断母血中是否存在Y染色体DNA。
 

XY染色体是决定人体性别的染色体，一般而言，女性共有两条X染色体(XX);而男性则各有一条X及Y染色体(XY)。在母体怀孕时，少量胎儿的DNA会经胎盘进入母体的血液。因此藉由母体的血液，能够分离出微量的胎儿DNA，并对微量的胎儿DNA进行扩增，从而判断母体的血液中是否有Y染色体DNA。
 

怀孕期间，少量胎儿DNA通过胎盘进入母体血液。这种所谓的无细胞游离胎儿DNA(cffDNA)最早可以在妊娠6週时观察到，随着怀孕週数的增加，cffDNA的数量会增加。因此通过精密的分析，可以检测和分离胎儿DNA的痕迹，準确率高达99.9%。
 

如何进行检测?
 

从妈妈的血样中分离出胎儿游离DNA，使用特异的引物(primer)去识别其中的Y染色体DNA，如果存在Y染色体DNA，则目标序列将在引物的指导下扩增并发出萤光信号，直至探测到。
 

检测的条件
 

关于检测，很多人都会有很多问题，做这项检测之前需要满足什么条件呢?有什么需要注意的呢?检测的条件:
 

1. 怀孕6周或以上(胚芽≥3mm);
 

2. 半年内没有流产或怀有多胞胎但其中一胎胎停;
 

3. 半年内没有分娩男胎;
 

4. 半年内没有接受过输血;
 

5. 没有打过封闭抗体或其他免疫治疗、未做过器官移植手术;
 

6. 採血后需尽快将样本送至化验所;
 

样本保存要求：为确保检测的准确性，Y-染色体母血检测会拒绝接收如下样本：
 

◎ 使用不符规格的採血管：化验所要求使用紫色K2EDTA/K3EDTA採血管，或者是游离DNA採血管，除此之外的採血管均不接受。
 

请注意，紫色EDTA採血管需4℃保存，游离DNA採血管可常温保存，这两种採血管均不可以放置于-20℃冰冻雪藏。
 

◎ 採血管已过期。
 

◎ 採血后未及时将样本送至化验所：请参考如下时间要求
 

◎ 採集的血量不足：要求紫色K2EDTA/K2EDTA採血管 6mL血液 2支共12mL，游离DNA採血管10mL血液1支共10mL。
 

◎ 血液样本溶血或凝固：胚胎的DNA存在于血浆中，而溶血或凝固的样本无法分离出血浆，所以无法进行检测。
 

检测流程及准确率
 

收到样本后，採用全自动化仪器检测及分析样本，以取代手工操作，提高所有程序的可追溯性。
 

同时遵照ISO 15189标准和指引(ISO/IEC 15189是适合医学实验室的认证标准，对化验所的管理及技术有特定要求：藉着检验前、中、后等流程，结合实验室人员、设备、环境、技术、结果等条件订立的指引)来运作，以确保检测质量。

各诊所採集样本时，需满足如上检测条件，符合检测条件的样本，準确率为99.9%。