香港化验所:出生缺陷可防控无创DNA篇
2021-08-30 

据统计,我国每年约有2000万新生儿中,先天性残疾占4-6%,唐氏综合徵的发病率约为1/600-1/800,其中99%是健康夫妇所生。在各种出生缺陷中,染色体非整倍体的发生率相对较高,特别是21三体综合(又称唐氏综合症),而产前筛查是降低出生缺陷率、实现优生优育的最重要手段。

 

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什么是无创DNA检测?
 

我们知道,人有23对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常。无创DNA产前检测技术是通过採集孕妈少量静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,判断胎儿染色体疾病的风险性。
 

母体血浆中含有胎儿游离DNA, 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。
 

无创DNA的疑问解答
 

无创dna检测的优缺点:
 

优点:无创取样、无流产风险、检出率準确率高、假阳性率低。
 

缺点:费用较高,属于筛查类型,不能作为诊断。
 

内地无创对比香港无创:
 

众所周知,内地无创DNA只能检测3种染色体三倍综合症,并且是孕12周才可以进行。而香港无创DNA怀孕10周可进行,并且除了3种染色体叁倍综合症之外,还能检测出更多的项目,多达100多项。
 

无创高风险怎么办?

无创DNA检测只是筛查,而非诊断;若无创高风险,则需进一步羊水穿刺明确诊断。
 

哪些宝妈需要做这项检测?
 

1、想全面检查宝宝健康;
 

2、35岁或以上人群(高龄产妇是唐氏综合症高危,多种遗传病风险高危)
 

3、产前筛查,唐氏综合症检查高风险孕妇;
 

4、多次流产或怀有试管婴儿;
 

5、有染色体异常家族史或妊娠史
 

要知道,不管是染色体数目异常还是微小缺失重复,多数都会导致将来宝宝的严重表型,比如智力低下、发育异常、功能障碍等。所以,为了能给宝宝一个健康未来,一定要重视产前检查哦~

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