发明非侵入性产前基因检测技术的人：卢煜明教
2020-10-27
卢煜明教授现为香港中文大学李嘉诚健康科学研究所所长和李嘉诚医学讲座教授兼化学病理学讲座教授。他生于香港，完成中学学业后，于英国牛津大学获得哲学博士及医学博士学位。
卢教授在牛津大学基督堂学院攻读医学学位时，听了皇家讲座教授 Sir John Bell 主讲有关聚合酶连锁反应 (PCR)相关应用的课程。在Sir John Bell 教授热心的指导下，卢教授逐渐掌握了PCR的技术，也不断思考该技术可能的应用。当时，孕妇若想知道胎儿的性别和遗传健康就需要做羊膜穿刺，插一根针到子宫里以取得羊水中的胎儿细胞。进行羊膜穿刺时，会有 0.5% 的机率可能导致流产。卢教授知道后，就开始思考如何从母亲身上采集血液样本来检测胎儿细胞的基因。有一次，卢教授和同学一起吃晚餐，讨论到结婚生子的话题，他突然灵机一动，想到可以透过性别当作筛选机制。当母亲怀的是男婴时，男婴可能释放男性细胞进母亲的血液循环里，此时就可以透过 PCR 检测到Y染色体。
1989 年，卢教授从牛津毕业成为医生，由于对该研究的热情，使卢教授决定再回到牛津大学攻读博士。然而他发现一切并不如想象中容易，因为胎儿细胞的数量在母血里非常稀少。直到他毕业时，都还未成功利用母血内胎儿细胞作产前诊断。
1997年，卢教授与太太决定一同搬回香港。在离开英国的三个月前，他从几篇论文里读到癌症患者的癌细胞会释放 DNA 至病人的血浆或血清内，而血清和血浆正是血液中游离的一部分。他灵光一闪，想到也许胎儿和母亲之间也类似癌症患者的癌细胞一样，在母血中会释放胎儿的游离DNA。这成为改变卢教授一生的重要转折点。那时大家都在研究细胞，却完全不知道如何从血清中萃取 DNA，卢教授尝试了一个甚至连学生都能办到的简单方式：煮泡面法。他就用煮泡面的方式煮血清。取了 100 微升的血清，煮了五分钟，然后取 10 微升做 PCR。他发现有部分样本有讯号，而有些则无，这是科学家首次成功于取得的母体血清中发现游离 DNA (cfDNA) 的存在。
卢教授因当年在孕妇母血中发现胎儿游离 DNA 的存在，对无创产前胎儿基因检测方面做出重大贡献，并开启一系列胎儿游离 DNA的研究。他使用胎儿游离 DNA 来诊断性别和遗传性疾病，首先利用次世代基因定序 (NGS) 来检测唐氏症候群。这项从孕妇血液抽取胎儿 DNA 的概念成为最具前瞻性研究之一。卢教授2011年成为英国皇家学会的会员，2013年当选为美国国家科学院外籍院士。
卢教授在牛津大学基督堂学院攻读医学学位时，听了皇家讲座教授 Sir John Bell 主讲有关聚合酶连锁反应 (PCR)相关应用的课程。在Sir John Bell 教授热心的指导下，卢教授逐渐掌握了PCR的技术，也不断思考该技术可能的应用。当时，孕妇若想知道胎儿的性别和遗传健康就需要做羊膜穿刺，插一根针到子宫里以取得羊水中的胎儿细胞。进行羊膜穿刺时，会有 0.5% 的机率可能导致流产。卢教授知道后，就开始思考如何从母亲身上采集血液样本来检测胎儿细胞的基因。有一次，卢教授和同学一起吃晚餐，讨论到结婚生子的话题，他突然灵机一动，想到可以透过性别当作筛选机制。当母亲怀的是男婴时，男婴可能释放男性细胞进母亲的血液循环里，此时就可以透过 PCR 检测到Y染色体。
1989 年，卢教授从牛津毕业成为医生，由于对该研究的热情，使卢教授决定再回到牛津大学攻读博士。然而他发现一切并不如想象中容易，因为胎儿细胞的数量在母血里非常稀少。直到他毕业时，都还未成功利用母血内胎儿细胞作产前诊断。
1997年，卢教授与太太决定一同搬回香港。在离开英国的三个月前，他从几篇论文里读到癌症患者的癌细胞会释放 DNA 至病人的血浆或血清内，而血清和血浆正是血液中游离的一部分。他灵光一闪，想到也许胎儿和母亲之间也类似癌症患者的癌细胞一样，在母血中会释放胎儿的游离DNA。这成为改变卢教授一生的重要转折点。那时大家都在研究细胞，却完全不知道如何从血清中萃取 DNA，卢教授尝试了一个甚至连学生都能办到的简单方式：煮泡面法。他就用煮泡面的方式煮血清。取了 100 微升的血清，煮了五分钟，然后取 10 微升做 PCR。他发现有部分样本有讯号，而有些则无，这是科学家首次成功于取得的母体血清中发现游离 DNA (cfDNA) 的存在。
卢教授因当年在孕妇母血中发现胎儿游离 DNA 的存在，对无创产前胎儿基因检测方面做出重大贡献，并开启一系列胎儿游离 DNA的研究。他使用胎儿游离 DNA 来诊断性别和遗传性疾病，首先利用次世代基因定序 (NGS) 来检测唐氏症候群。这项从孕妇血液抽取胎儿 DNA 的概念成为最具前瞻性研究之一。卢教授2011年成为英国皇家学会的会员，2013年当选为美国国家科学院外籍院士。
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