什么是癌症基因检测译码？
2020-10-27
癌症基因检测有助找出家族遗传性的致癌基因病变和协助已确诊的癌症病人找寻合适的疗程，进行个人化的针对性癌症治疗。基因检测主要可分为两种，遗传性 （Germline） 与非遗传性 （Somatic）。
遗传性基因测试的目的是找出家族中携带基因病变成员，以尽早进行预防性检查。若家族成员中曾出现多个病例或年轻患癌的个案，有机会属于患癌高危族群。例如遗传性结直肠癌与病发年龄有密切关系。若以30岁、40岁及50岁结直肠癌患者群组作比较，30岁患者当中属于遗传性个案的比例会较40和50岁群组高。
因此，若家族中有多个年轻癌症病人，基因检测便会变得相对重要。尤其是一些已知致病原因的遗传性疾病家庭成员，如家族带有BRCA1和BRCA2基因病变，患上乳癌、卵巢癌、前列腺癌风险会较其他人为高。因此若能愈早进行相应的基因测试，从而分辨是否遗传了病变基因，就可以作定期预防性检查，及早找岀早期病变。
非遗传性基因测试多是用于诊断癌症，以及查找引发肿瘤的病变基因。这可以帮助医生为病人找出合适的标靶或免疫疗法。一般的检测是按照严格的国际指引，包括需要什么细胞组织或标本，以及采用的方法进行测试。
例如肺癌病人在确诊后，首先可抽组织接受基因测试，若找到其驱动癌症的基因病变，如属表皮生长因子受体EGFR、ALK或ROS1病变，医生可按情况对症下药，为病人制定个人化的治疗方案和选择相应的标靶药物以达到较好的治疗效果。乳癌 和卵巢癌症病人如果带有BRCA1 / BRCA2基因病变，可以接受PARP inhibitors标靶疗法。
如果癌症患者没有驱动癌症的基因病变，或者当时没有合适的标靶药物可用于基因病变，就可能选择用免疫疗法或试用正在进行临床研究的药物以作治疗。
遗传性基因测试的目的是找出家族中携带基因病变成员，以尽早进行预防性检查。若家族成员中曾出现多个病例或年轻患癌的个案，有机会属于患癌高危族群。例如遗传性结直肠癌与病发年龄有密切关系。若以30岁、40岁及50岁结直肠癌患者群组作比较，30岁患者当中属于遗传性个案的比例会较40和50岁群组高。
因此，若家族中有多个年轻癌症病人，基因检测便会变得相对重要。尤其是一些已知致病原因的遗传性疾病家庭成员，如家族带有BRCA1和BRCA2基因病变，患上乳癌、卵巢癌、前列腺癌风险会较其他人为高。因此若能愈早进行相应的基因测试，从而分辨是否遗传了病变基因，就可以作定期预防性检查，及早找岀早期病变。
非遗传性基因测试多是用于诊断癌症，以及查找引发肿瘤的病变基因。这可以帮助医生为病人找出合适的标靶或免疫疗法。一般的检测是按照严格的国际指引，包括需要什么细胞组织或标本，以及采用的方法进行测试。
例如肺癌病人在确诊后，首先可抽组织接受基因测试，若找到其驱动癌症的基因病变，如属表皮生长因子受体EGFR、ALK或ROS1病变，医生可按情况对症下药，为病人制定个人化的治疗方案和选择相应的标靶药物以达到较好的治疗效果。乳癌 和卵巢癌症病人如果带有BRCA1 / BRCA2基因病变，可以接受PARP inhibitors标靶疗法。
如果癌症患者没有驱动癌症的基因病变，或者当时没有合适的标靶药物可用于基因病变，就可能选择用免疫疗法或试用正在进行临床研究的药物以作治疗。
上一篇：什么是非侵入性胎儿染色体基因检测？
下一篇：孕妇做无创DNA检测需要空腹抽血吗?
资深实战检测经验8年，样本检验安全保障免担忧
联络咨询
