每过30秒就诞生一名缺陷婴儿!香港无创DNA产前检测拯救“折翼天使”
2021-07-21 

每过30秒,就诞生一名缺陷婴儿。要想宝宝健康这几点要牢记!如果你的孩子先天残疾,你和孩子将会陷入怎么样的人生?一辈子的照料?无底洞式的金钱投入?终身不愈?还是社会的不解和歧视?并没有任何一个父母想自己的孩子生而艰难。

一个缺陷儿的到来对一个家庭来说可能是毁灭性的,父母除了要承担巨大的经济及精神压力之外,更要担心孩子长大后能否独自生存和正常融入社会。曾出演过《北京人在纽约》的王姬,有一儿一女,女儿亭亭玉立,但她的儿子却患有自闭症,先天弱智,20多岁了还只有5、6岁孩子的智商。她说,别人只觉得自己是个演员外表很光鲜,但心里的苦只有自己才知道。知名主持人倪萍在40岁高龄时生下儿子,因为孩子被诊断患有先天性的白内障。她辞去了正当红的事业全心全意照顾孩子,四处奔波求医,十分辛苦。
 

明星都尚且不易,对于普通家庭来说,当你得知孩子先天残疾,即使治疗了还是会终身残疾,你会怎么办?是倾家荡产一搏还是放弃?有人选择坚持,但亦有人选择了放弃。我们再来看看这一组数据,就可以知道出生缺陷危害有多严重。
 

我国出生缺陷的发生率约5.6%。但再小的发生概率落在任何一个家庭中,都是无法承受的痛苦。

 

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每隔大概30秒就降生一个缺陷儿。侥幸是一时的,而悲痛却是终身的。平均每天出生近3000例缺陷儿童,占全部出生人口的4%至6%
 

有些严重出生缺陷儿匆忙看了这个世界一眼就离去了。大多终身残疾,只有30%有幸早期诊断治疗,实现生活自理。
 

常见高发结构畸形包括先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、脑积水、马蹄内翻、神经管缺陷、肢体短缩、小耳、尿道下裂、并指(趾)10类。其他危害性大的出生缺陷如唐氏综合症。是染色体异常引起的智力低下疾病(多为中度智力障碍)。
 

因此对出生缺陷的预防就不可避免,预防出生缺陷少不了婚前检查、孕前咨询及检查、产前筛查、产前诊断等。不少孕妈抱有侥幸,对相关检查不上心,觉得费钱又没必要。但事实是因为忽视产检,而导致生下缺陷儿的案例历历在目。
 

如何避免出生缺陷发生?
 

约有25%的出生缺陷为遗传因素所致,有10%是受到环境因素影响,更多是两者相互作用而致。
 

避免环境因素影响:
 

1.从孕早期开始预防。孕前3个月和孕早期补充叶酸,可预防神经管缺陷。
 

2.避免病毒、细菌、寄生虫感染(如风疹、梅毒、弓形虫等)
 

3.避免慢性疾病(如妊娠期糖尿病会增加先天性心脏病的危险性)、避免高温、不要乱吃药。
 

4.养成健康生活习惯,注意食品安全,加强营养。避免熬夜,不要抽烟(避免吸二手烟)、不要酗酒等。
 

5.避免接触放射线、农药、重金属、毒性物质等。
 

避免遗传因素影响:
 

害怕遗传病风险,孕前就要提早找相关专家做遗传咨询,其实每个“健康人”身上都存在着多种隐性致病基因。
 

如果你和你的配偶恰好携带同一个基因突变,则会有1/4的几率生出遗传病宝宝。
 

随着医学发展,基因筛查技术的进步,现在很多遗传病是可以被筛查出来的。及早发现,就能及早干预治疗,避免致残。
 

因此怀孕期间要加强对胎儿的监护和做好产检,产前筛查、产前诊断等。据卫健委发布,2019年二孩及以上孩次占比达到59.5%。
 

从“只生一个好”到二胎政策的全面开放,鼓励生育成为了主旋律。大多生育二胎的孕妈为高龄,而高龄生育是导致出生缺陷的高危因素之一。35岁以上妇女因为卵子老化,发生染色体不分离的几率更高,容易导致染色体异常。生出先天性畸形儿和痴呆儿的风险更高。
 

但是并不表明年轻孕妇就可以置身于外,同样要重视。对染色体异常的筛查,有血清学筛查、遗传学超声检查和羊水穿刺等。前两者属于无创性检查,易于被孕妇接受,但准确度不高,有一定漏诊率。后者是诊断唐氏综合征的金标准,属于入侵性诊断,准确性高,但是有流产风险(0.5%~1%)。
 

现在有一种比血清测试准确度更高,比羊水穿刺更为安全的筛查方式——无创产前基因筛查,通过采集孕妇静脉血从中分离出胎儿游离DNA来进行染色体疾病筛查,安全无创,不会对胎儿造成伤害。
 

无创产前基因筛查早于孕10周就能做,不仅能够检测唐氏儿,还能发现其他的染色体(包括13号、18号、X、Y染色体)异常问题,且准确度可达99%。是生育健康宝宝,预防缺陷儿的有效手段。

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