产检正常,为啥宝宝出生后还有问题?
2021-07-24 

生育一个健康的宝宝,是每个父母的心愿,所以很多家庭在宝宝出生前,会做多次产检。尽管产检一切正常,但还会生出畸形宝宝,这是怎么回事呢?
 

很多准爸妈会陷入一个误区,以为常规产检是万能的,其实并不是:
 

产检存在一定局限性,产检超声检查只能发现一部分胎儿发育异常、畸形情况。就拿大排畸来说,只能筛查一些大的结构缺陷,对于一些微小的畸形或者是视力、听力、智力等方面的问题,是检测不出来的。
 

会影响超声检查结果的因素太多了。如医生的专业能力、胎儿在子宫的位置和活动状态等,例如胎儿处于握拳状态时,对有没有多指、并指或手指缺失等异常情况就很难确诊了。
 

像先天性耳聋这类的隐性遗传病通过常规产检是检查不出来的。携带者父母不发病,甚至家族里几代都没有人发病过。使得很多父母意识不到自己是否为疾病基因携带者,当生出了遗传病患儿才悲痛不已。
 

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若夫妻双方在怀孕前,就进行了隐性遗传病携带者筛查就能提前预防出生缺陷。
 

隐性基因遗传会致病
 

父母健康也会携带“坏基因”,大多数人不知道危险已经潜伏到你身上!
 

经常会有人问:我们家里人都很健康,为啥孩子会得遗传病?这就是隐性致病基因搞得鬼,往往这些隐性遗传病患儿是由看似 “健康”的携带者父母所生的。其实隐性遗传病离我们并不远,我们每个人身上都有好几个隐性致病基因。
 

人体如果只是携带一个隐性遗传病致病基因,是不会造成发病的。但当同时存在两个隐性致病基因时就会患病。若夫妻双方很“巧合”地携带了相同的隐性致病基因,后代就有可能从父母身上各获得一个致病基因,有25%的几率成为重症患儿。尤其是近亲婚配者很可能从祖先处遗传到共同的基因,子女中隐性遗传病的发病率明显要增高。

 

隐性遗传病的特点
 

1. 正常、无家族遗传病史的人不代表没有携带缺陷基因的可能。
 

2.隐性遗传疾病和染色体病不同,和孕妇年龄无关。因此不管是高龄还是适龄的孕妇都有必要和丈夫一起做隐性遗传病筛查。
 

3.单基因隐性遗传病总发病率远高于唐氏综合症,不能轻视。
 

4.常染色体隐性遗传病需要夫妻双方都把隐性致病基因遗传给孩子才会导致子女发病,如耳聋、白化病、苯丙酮尿症等。
 

5.但对于性X连锁遗传病来说,如果母亲是携带者,儿子只要获得一个致病基因就能发病。如血友病、脆性X综合症等。
 

隐性遗传病筛查很重要
 

在备孕期或孕早期进行携带者筛查,评估胎儿的隐形遗传病发生风险,将出生缺陷预防提前。结合遗传谘询、产前诊断、辅助生殖技术等措施,可有效避免严重隐性遗传病的首次发生。

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