台湾先天性心脏病患人数约在4万人上下，林口长庚心脏内科团队利用大数据分析，发现约3成先天性心脏病患者，与家族群聚性有显着关联，其中父母罹病者，生出先天性新脏病儿女的风险，比一般家庭多5倍。研究成果已发表在今年8月的「日本医学会杂誌(Circulation Journal)」。
 

医师表示，先天性心脏病是目前新生儿中最常见的先天性异常，大约有1.4%的发生率，通常出生时容易伴随喘、活动无力、心悸、严重时有缺氧等等，心衰竭轻重不等的循环症状，有些甚至需要立即的开心手术治疗，以往的重症患者通常活不过1岁。
 

由于医疗手术和照护的进步，越来越多的患者长大成人，虽然平均余命已从过往的30多岁逐渐延长至50多岁，但是生命週期仍然显着低于一般民众，同时，患者面临就业、结婚、成家、生子时相伴随的医疗照护问题却是与日俱增 。
 

3年前，林口长庚团队就分析登录于健保资料库的3267名患者，发现成人先天性心脏病患者未来在心衰竭、中风、心肌梗塞等心脏疾病，比一般民众增加3到10倍的风险。但心房中膈缺损病患进行手术修补治疗后，则可能减少50%的心血管疾病风险发生。此研究已发表于2014年3月的「BioMed Central 心血管疾病(BMC Cardiovascular Disorders)」杂誌。
 

心脏内科团队今年再利用最新统计技术，希望了解先天性心脏病患的家族群聚性。分析结果发现，约有3成的先天性心脏病患者和家族群聚性有显着关联，其中直系血亲的关联性最大。一旦父母亲有先天性心脏病时，比一般家庭增加生下先天性心脏病儿女5倍的风险;如果是双胞胎的话，风险更可高达12倍，未来将导入医疗谘询和评估的运用。
 

医师表示，美国心脏医学会建议，高心血管风险的成年先天性心脏病病患，应至少每1-2年定期回心脏科门诊追踪，并于怀孕前接受谘询和评估。长庚心脏科医师也提醒，家族中有先天性心脏病患者时，建议一等亲的亲属最好至心脏科门诊进行检查与评估，了解是否有潜藏的先天性心脏病，以提早预防与治疗。